Rett Sendromu

Rett Sendromu, Xkromozomu üzerindeki genetik mutasyonla ilişkilendirilen ve genellikle kız çocuklarını etkileyen nadir bir durumdur. Otizmin aksine Rett Sendromunun ilk dönemlerde herhangi bir gelişimsel sıkıntı gözlenmez. Ancak 5 ay ile 48 ay arasında baş büyümesinin azaldığı görülür. Önemli diğer bir belirti el ve ayakların daha küçük olmasıdır. Tekrarlayıcı el hareketleri görülür. Bilişsel bozukluk ve gerileme döneminde de sosyalleşme sorunları da belirtiler arasında görülür. Okula girdikleri dönemde sosyalleşme genellikle düzelir. Rett sendromu olan kız çocuklar gastrointestinal bozukluklara yakalanmaya yatkındır ve %80’i nöbet geçirir. [2] Hemen hemen hiç sözel becerileri yoktur ve kadınların %50’si yürüyemez. Skolyoz, büyüme eksikliği ve kabızlık çok yaygındır ve sorunlu olabilir.